早在100多年前，已提出在人类白血病在发病中遗传因素可能起着一定作用。经研 究证实，遗传因素、染色体以及基因异常之间具有密切联系。某些白血病的发生与遗传因素有关，证据如下：
(1) 在单合子双生(同卵双生)中，一人患白血病，另一人患白血病的机会约为20%~25%，比双合子孪生(双卵双生)者高12倍，其白血病类型主要是急性淋巴细胞白血病和急性粒细胞白血病。
(2) 在白血病患者的兄弟姐妹间，白血病的发病率比自然人群中高约2~4倍（10/10万），其类型也主要为急性淋巴细胞白血病和急性粒细胞白血病。
(3) 某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，这些遗传性疾病多数具有染色体畸变和断裂。如Down综合症，其21号染色体为三体型，易发生急性粒细胞 白血病和急性淋巴细胞白血病，白血病的发病率为40/10万~60/10万，较正常儿童高约15~20倍。另外，Fanconi贫血和Bloom综合症易并发急性粒细胞白血病，运动失调性毛细血管扩张症易并发急性淋巴细胞白血病，Kleinefelterz综合症（先天性睾丸发育不全）易并发急性粒细胞白血病等。
虽然某些白血病的发生与遗传因素关系密切，然而日常所见到的绝大多数白血病不属遗传性疾病。
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